+7 (495) 135-91-12

preparat@nice-pills.ru


ПУСТО

Буллезный эпидермолиз. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение


Определение буллезного эпидермолиза

    Буллезный эпидермолиз - это наследственная патология, которая характеризуется кожным повреждением: образование пузырьков в различных слоях эпидермиса, а затем их эрозия.

    Эта патология у детей развивается очень рано, обычно при рождении. Это может привести к локальному или более общему повреждению кожи.

 

Причины буллезного эпидермолиза

    Буллезный эпидермолиз - наследственное заболевание. Следовательно, его происхождение является генетическим, а его развитие происходит в результате генетических мутаций в определенных генах (представляющих интерес).

    Передача заболевания аутосомно-доминантная. Либо интересующий ген, участвующий в заболевании, расположен на аутосоме (неполовой хромосоме), и наличие единственной копии двух аллелей является достаточным, чтобы вызвать заболевание.

    Существуют разные подтипы конкретного мутировавшего гена, которые вызывают разные последствия. Затем диагностика позволяет определить эту специфику и адаптировать ее лечение.

 

Кто страдает буллезным эпидермолизом?

    Это поражение кожи особенно характерно для маленьких детей, которые обычно развиваются при рождении.

 

Эволюция и возможные осложнения буллезного эпидермолиза

    Буллезный эпидермолиз наследуется и зависит от подтипа, представляющего интерес мутировавшего гена. В этом смысле прогноз заболевания так же зависит от этого подтипа.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов такая же, как и у здорового человека, однако, в зависимости от подтипа, пациент может умереть раньше.

 

Симптомы буллезного эпидермолиза

    Заболевание характеризуется поражением кожных покровов. Это приводит к:

Локализованные или даже более общие эрозии кожи
Повреждение ногтей: онихомадез (потеря ногтей) или дистрофия (деформации ногтей)
Образование зерен на коже, в более редких случаях.
Отсутствие кожи на некоторых участках тела
Подошвенная кератодермия (утолщение кожи на ладонях)
Образование пузырей также во рту

    Клинические признаки и симптомы заболевания, а также их значимость зависят от подтипа гена, участвующего в заболевании.

 

Факторы риска буллезного эпидермолиза

    Поскольку буллезный эпидермолиз является наследственным генетическим заболеванием с аутосомно-доминантной передачей, фактором риска является наличие болезни в семейном контексте.

    Поскольку для развития болезни достаточно наличия только одного из двух мутировавших аллелей, если один из родителей поражен этим заболеванием, существует очень высокая вероятность того, что у ребенка также разовьется патология.

 

Как лечить буллезный эпидермолиз?

    Управление и лечение буллезного эпидермолиза предотвращает образование пузырей на коже. Цель состоит в том, чтобы защитить кожу, избежать травм и любого риска инфицирования после травмы.

Кондиционер - это средство предотвращения воздействия высокой температуры, позволяющее ограничить высыхание кожи.